Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Rare thyroid tumor
- Adrenogenital syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
Website
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Website
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- Hemophilia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Behçet disease
- Systemic sclerosis
- Argininosuccinic aciduria
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
Website
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Biotinidase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Cystic fibrosis
- Congenital hypothyroidism
- Septo-optic dysplasia spectrum
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Vasculitis
- Primary membranoproliferative glomerulonephritis
- Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
- Medulloblastoma
- Primary biliary cholangitis
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Hemophilia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Hemophilia
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
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- Rare thyroid tumor
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Cystic fibrosis
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Hemophilia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Behçet disease
- Systemic sclerosis
- Argininosuccinic aciduria
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Biotinidase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Huntington disease
- Rare ataxia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
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- Leukodystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock
0381 4947001
0381 4947002
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- Medulloblastoma
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- Hemophilia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
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- Patent arterial duct
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Hemophilia
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin